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Artículo

Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos

González Morán, María Genoveva

Facultad de Química, UNAM, publicado en Educación Química, y cosechado de Revistas UNAM

Licencia de uso

Procedencia del contenido

Entidad o dependencia
Facultad de Química, UNAM
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Contacto
Revistas UNAM. Dirección General de Publicaciones y Fomento Editorial, UNAM en revistas@unam.mx

Cita

González Morán, María Genoveva (2014). Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos. Educación Química; Vol. 25 Núm. 4, 2014; 432 - 439. Recuperado de https://repositorio.unam.mx/contenidos/54069

Descripción del recurso

Autor(es)
González Morán, María Genoveva
Tipo
Artículo de Investigación
Área del conocimiento
Biología y Química
Título
Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos
Fecha
2015-02-09
Resumen
El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil es una enfermedadgenética rara, caracterizada por un envejecimiento prematuro que comienza tempranamenteen la infancia. Las características fenotípicas de este síndrome son causadas por alteraciones en laproteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del núcleo y participaen la organización de la cromatina. Los niños con progeria tienen una mutación puntual en elgen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progerina, que contribuyeal envejecimiento prematuro. En la proteína normal este grupo farnesilo es removido, pero en laprogeria no ocurre este paso, y la progerina permanece unida a la envoltura nuclear interna, causandoalteraciones en la morfología y funcionalidad nuclear. El uso de varios fármacos que inhiben lafarnesilación de la progerina ha sido propuesto en algunos ensayos terapéuticos prometedores pararevertir los efectos nocivos de la síntesis de la progerina. Algunos estudios han determinado que laprogerina también es producida en individuos sanos e incrementa con la edad, lo que puede arrojarinformación sobre el proceso normal de envejecimiento. En este artículo se discutirán los principalesaspectos del HGPS así como sus características, síntomas, bases genéticas y como se ha impulsado eldescubrimiento y el desarrollo de estrategias para el tratamiento de la enfermedad.
Tema
childhood progeria; progerin; farnesylation; FTIs; statins; bisphosphonates; progeria infantil; progerina; farnesilación; FTIs; estatinas; bifosfonatos
Idioma
spa
ISSN
ISSN electrónico: 1870-8404; ISSN impreso: 0187-893X

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