dor_id: 43916

506.#.#.a: Público

590.#.#.d: Los artículos enviados a la revista "Atención Familiar", se juzgan por medio de un proceso de revisión por pares

510.0.#.a: Sistema Regional de Información en Línea para Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal (Latindex); SCOPUS

561.#.#.u: https://www.fmposgrado.unam.mx/

650.#.4.x: Medicina y Ciencias de la Salud

336.#.#.b: article

336.#.#.3: Artículo de Investigación

336.#.#.a: Artículo

351.#.#.6: https://www.revistas.unam.mx/index.php/atencion_familiar

351.#.#.b: Atención Familiar

351.#.#.a: Artículos

harvesting_group: RevistasUNAM

270.1.#.p: Revistas UNAM. Dirección General de Publicaciones y Fomento Editorial, UNAM en revistas@unam.mx

590.#.#.c: Open Journal Systems (OJS)

270.#.#.d: MX

270.1.#.d: México

590.#.#.b: Concentrador

883.#.#.u: https://revistas.unam.mx/catalogo/

883.#.#.a: Revistas UNAM

590.#.#.a: Coordinación de Difusión Cultural

883.#.#.1: https://www.publicaciones.unam.mx/

883.#.#.q: Dirección General de Publicaciones y Fomento Editorial

850.#.#.a: Universidad Nacional Autónoma de México

856.4.0.u: https://www.revistas.unam.mx/index.php/atencion_familiar/article/view/61934/54539

100.1.#.a: Lucio García, César; Noriega-Salas, Lorena

524.#.#.a: Lucio García, César, et al. (2017). Enfermedad de Gaucher: estudio de caso. Atención Familiar; Vol. 24 Núm. 4. Recuperado de https://repositorio.unam.mx/contenidos/43916

245.1.0.a: Enfermedad de Gaucher: estudio de caso

502.#.#.c: Universidad Nacional Autónoma de México

561.1.#.a: División de Estudios de Posgrado, Facultad de Medicina, UNAM

264.#.0.c: 2017

264.#.1.c: 2017-10-03

653.#.#.a: enfermedad de Gaucher; enfermedades de depósitos lisosomales; desórdenes genéticos; Gaucher disease; lysosomal storage diseases; genetic disorders

506.1.#.a: La titularidad de los derechos patrimoniales de esta obra pertenece a las instituciones editoras. Su uso se rige por una licencia Creative Commons BY-NC-ND 4.0 Internacional, https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/legalcode.es, para un uso diferente consultar al responsable jurídico del repositorio por medio del correo electrónico arevalor@unam.mx

884.#.#.k: https://www.revistas.unam.mx/index.php/atencion_familiar/article/view/61934

001.#.#.#: 021.oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/61934

041.#.7.h: spa

520.3.#.a: La enfermedad de Gaucher (eg) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, el cual produce alteraciones a órgano blanco como hígado, bazo, sistema nervioso, médula ósea y pulmones. Caso clínico: paciente masculino de cinco años de edad, presenta episodios persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución, equimosis en las extremidades y hepatoesplenomegalia, dolor en extremidades, pérdida progresiva de la fuerza muscular, regresión psicomotora desde hace 10 meses y epilepsia tipo mioclónica. Los rayos X de huesos largos asemejan forma de “Matraz de Erlenmeyer”, biopsia de médula ósea con hipercelularidad secundaria a abundantes histiocitos espumosos y datos morfológicos de acumulación lisosomal. Se integra el diagnóstico y estatificación de eg tipo iii b. Conclusión: el tratamiento con reemplazo enzimático de imiglucerasa, topiramato, calcitriol y carbonato de calcio mejoraron la condición clínica del paciente.

773.1.#.t: Atención Familiar; Vol. 24 Núm. 4

773.1.#.o: https://www.revistas.unam.mx/index.php/atencion_familiar

022.#.#.a: ISSN electrónico: 1405-8871

310.#.#.a: Trimestral

264.#.1.b: División de Estudios de Posgrado, Facultad de Medicina, UNAM

doi: https://doi.org/10.22201/facmed.14058871p.2017.4.61934

harvesting_date: 2023-10-03 16:10:00.0

856.#.0.q: application/pdf

245.1.0.b: Gaucher disease: a case study

last_modified: 2023-10-03 16:00:00

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