dor_id: 5040619

506.#.#.a: Público

590.#.#.d: No es revisada por pares

510.0.#.a: Latindex-Directorio; PERIÓDICA; SIC CONACULTA; IRESIE; CATMEX; Latinrev

561.#.#.u: https://www.tic.unam.mx/

650.#.4.x: Multidisciplina

336.#.#.b: article

336.#.#.3: Artículo de Divulgación

336.#.#.a: Artículo

351.#.#.6: https://www.ru.tic.unam.mx/handle/123456789/7

351.#.#.b: Revista Digital Universitaria

351.#.#.a: Tecnologías de la información y comunicación

harvesting_group: ru.dgtic

270.1.#.p: rutic@unam.mx

590.#.#.c: DSpace

270.#.#.d: MX

270.1.#.d: México

590.#.#.b: Universitario

883.#.#.u: http://www.ru.tic.unam.mx/

883.#.#.a: Repositorio de la Dirección General de Cómputo y de Tecnologías de Información y Comunicación "RU-TIC"

590.#.#.a: Administración Central

883.#.#.1: https://www.tic.unam.mx/

883.#.#.q: Dirección General de Cómputo y de Tecnologías de Información y Comunicación, UNAM

850.#.#.a: Universidad Nacional Autónoma de México

856.4.0.u: https://ru.tic.unam.mx/bitstream/123456789/2225/1/art46_2014.pdf

100.1.#.a: Carnevale Cantoni, Alessandra

100.1.#.0: Carnevale Cantoni, Alessandra: cvu:1006

524.#.#.a: Carnevale Cantoni, Alessandra (2014). El nuevo abordaje de las enfermedades mendelianas. Coordinación de Universidad Abierta, Innovación Educativa y Educación a Distancia, UNAM; Dirección General de Cómputo y de Tecnologías de Información y Comunicación, UNAM. Recuperado de https://repositorio.unam.mx/contenidos/5040619

245.1.0.a: El nuevo abordaje de las enfermedades mendelianas

502.#.#.c: Universidad Nacional Autónoma de México

561.1.#.a: Dirección General de Cómputo y de Tecnologías de Información y Comunicación, UNAM

264.#.0.c: 2014

264.#.1.c: 2014-06-01

307.#.#.a: 2018-06-28T05:26:39Z

653.#.#.a: Enfermedades raras; Enfermedades mendelianas; Enfermedades raras; Genes causales; Mutaciones; Rare disorders; Mendelian diseases; Causal genes; Mutations

506.1.#.a: La titularidad de los derechos patrimoniales de esta obra pertenece a la Universidad Nacional Autónoma de México. Su uso se rige por una licencia Creative Commons BY-NC-SA 4.0 Internacional, https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/legalcode.es, fecha de asignación de la licencia 2018-06-28, para un uso diferente consultar al responsable jurídico del repositorio por medio del correo electrónico rutic@unam.mx

884.#.#.k: http://ru.tic.unam.mx/handle/123456789/2225

001.#.#.#: oai:ru.tic.unam.mx:123456789/2225

041.#.7.h: spa

520.3.#.a: Con el advenimiento de las técnicas moleculares y genómicas se ha facilitado enormemente el mapeo y caracterización de los genes y de las mutaciones responsables de las enfermedades y defectos mendelianos. Con esto se pueden conocer mejor los mecanismos moleculares que causan la enfermedad y buscar mejores métodos diagnósticos y tratamientos más precisos y personalizados. Los estudios realizados hasta ahora muestran que nuestra población difiere de otras y es heterogénea, por lo cual se requiere conocer la frecuencia de las mutaciones e identificar aquellas que no se han descrito en otros países. Molecular and genomic technologies have allowed the mapping and identification of genes and mutations causing mendelian disorders. With these findings it is possible to understand the mechanisms underlying the diseases and search for novel and personalized treatments. Studies in Mexican patients with different mendelian disorders have demonstrated marked differences in frequency of mutations and novel DNA variants showing the need of studying our population.

500.#.#.a: Precencia Universitaria.

773.1.#.t: Revista Digital Universitaria

773.1.#.o: https://www.revista.unam.mx/

046.#.#.j: 2018-06-28T05:26:39Z

310.#.#.a: Bimestral

300.#.#.a: 3.8 MB; 464 KB

264.#.1.b: Coordinación de Universidad Abierta, Innovación Educativa y Educación a Distancia, UNAM; Dirección General de Cómputo y de Tecnologías de Información y Comunicación, UNAM

900.#.#.a: http://www.revista.unam.mx/vol.15/num6/art46/art46.pdf

900.#.#.c: Revista Digital Universitaria (1607 - 6079). Vol. 15, No. 6 (2014) -- http://www.revista.unam.mx/index_jun14.html

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245.1.0.b: The new approach of mendelian disorders

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