dor_id: 4122195

506.#.#.a: Público

590.#.#.d: Los artículos enviados a TIP Revista especializada en ciencias químico-biológicas se juzgan por medio de un proceso de revisión por pares

510.0.#.a: Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACyT), Sistema Regional de Información en Línea para Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal (Latindex) Scientific Electronic Library Online (SciELO), La Red de Revistas Científicas de América Latina y el Caribe, España y Portugal (Redalyc), Directory of Open Access Journals (DOAJ), Web Of Science (WoS), EBSCO, Medigraphic, Indice de Revistas Latinoamericanas en Ciencias (Periódica)

561.#.#.u: https://www.zaragoza.unam.mx/

650.#.4.x: Biología y Química

336.#.#.b: article

336.#.#.3: Artículo de Investigación

336.#.#.a: Artículo

351.#.#.6: http://tip.zaragoza.unam.mx/index.php/tip/index

351.#.#.b: TIP Revista especializada en Ciencias Químico-Biológicas

351.#.#.a: Artículos

harvesting_group: RevistasUNAM

270.1.#.p: Revistas UNAM. Dirección General de Publicaciones y Fomento Editorial, UNAM en revistas@unam.mx

590.#.#.c: Open Journal Systems (OJS)

270.#.#.d: MX

270.1.#.d: México

590.#.#.b: Concentrador

883.#.#.u: http://www.revistas.unam.mx/front/

883.#.#.a: Revistas UNAM

590.#.#.a: Coordinación de Difusión Cultural, UNAM

883.#.#.1: https://www.publicaciones.unam.mx/

883.#.#.q: Dirección General de Publicaciones y Fomento Editorial, UNAM

850.#.#.a: Universidad Nacional Autónoma de México

856.4.0.u: http://tip.zaragoza.unam.mx/index.php/tip/article/view/262/315

100.1.#.a: González Domínguez, Carlos Alberto; López Valdez, Jaime; Martínez Duncker Ramírez, Iván; Salinas Marín, Roberta

524.#.#.a: González Domínguez, Carlos Alberto, et al. (2020). Análisis de la mutación c.187 C>T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS. TIP Revista Especializada en Ciencias Químico-Biológicas; Vol. 23, 2020. Recuperado de https://repositorio.unam.mx/contenidos/4122195

245.1.0.a: Análisis de la mutación c.187 C>T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS

502.#.#.c: Universidad Nacional Autónoma de México

561.1.#.a: Facultad de Estudios Superiores Zaragoza, UNAM

264.#.0.c: 2020

264.#.1.c: 2020-10-28

653.#.#.a: Cdg; cutis laxa; atp6v0a2; arcl2a; pcr-arms; cdg; cutis laxa; atp6v0a2; arcl2a; pcr-arms

506.1.#.a: La titularidad de los derechos patrimoniales de esta obra pertenece a las instituciones editoras. Su uso se rige por una licencia Creative Commons BY-NC-ND 4.0 Internacional, https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/legalcode.es, fecha de asignación de la licencia 2020-10-28, para un uso diferente consultar al responsable jurídico del repositorio por medio del correo electrónico revistatip@yahoo.com

884.#.#.k: http://tip.zaragoza.unam.mx/index.php/tip/article/view/262

001.#.#.#: oai:ojs.ojs.escire.net:article/262

041.#.7.h: spa

520.3.#.a: Los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG) son enfermedades poco frecuentes (EPOF) de tipo metabólico y hereditarias que ocurren como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican para proteínas que participan, directa o indirectamente, en este proceso. La enfermedad clínicamente denominada Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo II-A (ARCL2A) es un tipo de CDG (ATP6V0A2-CDG) causado por mutaciones en ATP6V0A2, que codifica para la subunidad a2 del dominio v0 de una ATPasa vacuolar que tiene como función el transporte de iones H+ a través de las membranas celulares, regulando así el pH de los compartimentos celulares, e incluye la acidificación del aparato de Golgi. En 2014, nuestro grupo de investigación reportó por primera vez en México, la existencia de dos pacientes con ATP6V0A2-CDG. En este trabajo, se estableció una metodología para identificar a los portadores de la mutación c.187 C>T en el ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS.  Congenital disorders of glycosylation (CDG) are rare hereditary metabolic diseases (EPOF) that occur as a result of mutations in the genes coding for proteins involved direct or indirectly in this process. Autosomal Recessive Cutis Laxa disease type II-A (ARCL2A) is a type of CDG (ATP6V0A2-CDG) caused by mutations in ATP6V0A2, which codes for the a2 subunit of the v0 domain of a vacuolar ATPase that has the function of transporting H+ through cell membranes, regulating pH in cells compartments, including Golgi acidification. In 2014, our research group reported the first two cases of ATP6V0A2-CDG in Mexico. In this work, a methodology was established to identify carriers of the c.187 C> T mutation in ATP6V0A2 by PCR-ARMS.

773.1.#.t: TIP Revista Especializada en Ciencias Químico-Biológicas; Vol. 23 (2020)

773.1.#.o: http://tip.zaragoza.unam.mx/index.php/tip/index

046.#.#.j: 2021-10-20 00:00:00.000000

022.#.#.a: ISSN electrónico: 2395-8723; ISSN impreso: 1405-888X

310.#.#.a: Semestral

264.#.1.b: Facultad de Estudios Superiores Zaragoza, UNAM

758.#.#.1: http://tip.zaragoza.unam.mx/index.php/tip/index

doi: https://doi.org/10.22201/fesz.23958723e.2020.0.262

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856.#.0.q: application/pdf

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245.1.0.b: Analysis of the c.187 c> t mutation in atp6v0a2 by pcr-arms

last_modified: 2021-11-09 13:10:00

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