Artículo

Análisis de la mutación c.187 C>T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS

González Domínguez, Carlos Alberto; López Valdez, Jaime; Martínez Duncker Ramírez, Iván; Salinas Marín, Roberta

Facultad de Estudios Superiores Zaragoza, UNAM, publicado en TIP Revista especializada en Ciencias Químico-Biológicas y cosechado de y cosechado de Revistas UNAM

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Procedencia del contenido

Cita

González Domínguez, Carlos Alberto, et al. (2020). Análisis de la mutación c.187 C>T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS. TIP Revista Especializada en Ciencias Químico-Biológicas; Vol. 23, 2020. Recuperado de https://repositorio.unam.mx/contenidos/4122195

Descripción del recurso

Autor(es)
González Domínguez, Carlos Alberto; López Valdez, Jaime; Martínez Duncker Ramírez, Iván; Salinas Marín, Roberta
Tipo
Artículo de Investigación
Área del conocimiento
Biología y Química
Título
Análisis de la mutación c.187 C>T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS
Fecha
2020-10-28
Resumen
Los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG) son enfermedades poco frecuentes (EPOF) de tipo metabólico y hereditarias que ocurren como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican para proteínas que participan, directa o indirectamente, en este proceso. La enfermedad clínicamente denominada Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo II-A (ARCL2A) es un tipo de CDG (ATP6V0A2-CDG) causado por mutaciones en ATP6V0A2, que codifica para la subunidad a2 del dominio v0 de una ATPasa vacuolar que tiene como función el transporte de iones H+ a través de las membranas celulares, regulando así el pH de los compartimentos celulares, e incluye la acidificación del aparato de Golgi. En 2014, nuestro grupo de investigación reportó por primera vez en México, la existencia de dos pacientes con ATP6V0A2-CDG. En este trabajo, se estableció una metodología para identificar a los portadores de la mutación c.187 C>T en el ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS.
Tema
Cdg; Cutis Laxa; Atp6v0a2; Arcl2a; Pcr-arms; Cdg; Cutis Laxa; Atp6v0a2; Arcl2a; Pcr-arms
Idioma
spa
ISSN
ISSN electrónico: 2395-8723; ISSN impreso: 1405-888X

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